HARTNUP KASALLIGINING ETIOLOGIK OMILLARI
Keywords:
Hartnup, gen, ataksiya, diareya.Abstract
Hartnup kasalligi aminokislota metabolizmining tug'ma xatosini o'z ichiga olgan noyob genetik kasallik. Buzilish o'ziga xos teri toshmasi bilan tavsiflanadi va bir nechta xabar qilingan bemorlarda nevrologik ishtirok epizodlari, shu jumladan ixtiyoriy harakatlarni muvofiqlashtira olmaslik (ataksiya), ko'rish muammolari va kognitiv kechikishlar bilan birga keladi. Ushbu buzuqlik bilan bog'liq alomatlar isitma, giyohvand moddalar yoki ta'sirlangan odam hissiy yoki jismoniy stress ostida bo'lgan holatlar, masalan, kasallik paytida paydo bo'lishi mumkin. Odatda, bunday epizodlarning chastotasi odatda yoshga qarab kamayadi. Hartnup kasalligi slc6a19 genidagi o'zgarishlar (variantlar yoki mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi va autosomal retsessiv shaklda meros bo'lib o'tadi.
References
Broer S. erigan tashuvchi 6 oilasining (SLC6) umumiy aminokislota tashuvchilari bilan bog'liq kasalliklar. Curr Mol Phamacol. 2013;6:74-87. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23876153
Cheon CK, Li BH, ko JM, Kim HJ, yoo Qi. SLC6A19-dagi Roman mutatsiyasi Hartnup buzilishida kech boshlangan tutilishlarni keltirib chiqaradi. Pediatr Neurol. 2010;42:369-371. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20399395
Azmanov DN, Kovalczuk S, Rojers H va boshq. Hartnup buzilishida allel heterojenligi uchun qo'shimcha dalillar. Xum Mutat. 2008;29:1217-1221. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18484095
HF, Broer S, Broer A, va boshq. Hartnup kasalligi tabiiy aminokislota tashuvchisi SLC6A19 ni kodlovchi gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Nat Genet. 2004;36:1003-1007. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15286788
Kleta R, Romeo E, Ristic Z, va boshq. Mutatsiyalar SLC6A19, kodlash B0AT1, sabab Hartnup buzilishi. Nat Genet. 2004;36:999 1002. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15286787
INTERNET McKusick VA, ed. Insondagi onlayn Mendelian merosi (OMIM). Baltimor. MD: Jons Xopkins universiteti; kirish raqami: 234500; oxirgi yangilanish: 06/03/2020. Mavjud: http://omim.org/entry/234500 kirish oktyabr 25, 2023.
Vendel U. Xartnup Kasalligi. Etimet Entsiklopediyasi. Oxirgi yangilanish: 2019 yil iyul. Mavjud: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2116 kirish oktyabr 25, 2023
Sekulovich LK, Karadaglic D, Stojanov L. Xartnup kasalligi. Medscape. Yangilangan: Nov 12, 2021. Mavjud: http://emedicine.medscape.com/article/1115549-overview kirish oktyabr 25, 2023.
Downloads
Published
Versions
- 2024-02-12 (2)
- 2024-02-12 (1)
